IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular
O Instituto de Biologia Molecular e Celular é uma unidade de investigação da Universidade do Porto, criada em 1992 pelo Programa CIÊNCIA. Em 2000, o IBMC e o Instituto Nacional de Engenhara Biomédica (INEB) associaram-se e foi constituído o Laboratório Associado IBMC-INEB, pelo Ministério da Ciência e Tecnologia.
O IBMC foi constituído como um Centro de Investigação multidisciplinar em grandes áreas que incluem: as doenças genéticas, doenças infecciosas e imunologia, neurociências, stress e biologia estrutural. Com mais de 30 grupos de Investigação e com um número superior a 200 estudantes graduados, o Instituto fomenta a investigação básica que está na origem de aplicações na biomedicina e biotecnologia. A maioria dos investigadores principais estão associados a uma das cinco Faculdades da Universidade do Porto e os seus dois Hospitais Universitários, bem como a outras instituições biomédicas nacionais e de investigação ambiental.
CGPP - Centro de Genética Preditiva e Preventiva
O CGPP é uma iniciativa clínica do IBMC e tem como missão a prestação de serviços de diagnóstico em genética molecular, aconselhamento genético e ensino pré/pós graduado, de forma integrada e em estreita colaboração e integração com o Laboratório Associado IBMC-INEB, constituindo-se como centro de referência nacional em Genética para áreas como a Neurologia, Pediatria e Hematologia.
Nasce da necessidade de aplicação à saúde de novos desenvolvimentos da investigação científica e através da colaboração formal entre várias unidades do IBMC, que trabalham em doenças genéticas: UnIGENe (Director: Prof. Jorge Sequeiros), IRIS (Directora: Prof. Maria de Sousa), Neurobiologia Molecular (Directora: Prof. Maria João Saraiva). Cada um destes grupos estabeleceu-se já como centro de referência em Portugal e alcançou reputação científica nacional.
Actividade científica e formação
No âmbito da sua componente científica e de formação, foram realizados no CGPP, IBMC diversos projectos de fim de Licenciatura, Mestrados e Doutoramentos, nas áreas da genética molecular, genética psicossocial e aconselhamento genético.
Ultimas publicações:
- Gazulla et al.: Sensory neuronopathy in ataxia with oculomotor apraxia type 2. J Neurol Sci [Epub ahead of print]. Colaboração internacional Espanha;
- Sequeiros et al., Large normal and reduced penetrance alleles in Huntington disease: instability in families and frequency at the laboratory, at the clinic and in the population. Clinical Genetics, 2010; Spears at al.: Ataxia and Progressive Encephalopathy in a 4-Year-Old Girl. Lab Medicine 41:5-9, 2010. Colaboração internacional – USA;
- Vale et al.: Autosomal dominant cerebellar ataxia: frequency analysis and clinical characterization of 45 families from Portugal. Eur J Neurol 17:124-8, 2010;
- Loureiro et al.: Novel SPG3A and SPG4 mutations in dominant spastic paraplegia families. Acta Neurol Scand 119:113-8, 2009;
- Pereira et al., Spatacsin mutations in Portuguese patients: Alu elements mediate large gene rearrangements (submetido);
- Ramos et al., Intergenerational (CAG)n instability in Huntington disease: analysis of 124 Portuguese transmissions (submetido);
- Ramos et al., Clinical and genetic findings on Huntington’s disease: juvenile versus late-onset presentations (submetido);
- Loureiro et al., Clinical spectrum, imaging and genetic study of 101 families with recessive Hereditary Spastic Paraplegia;
- Loureiro et al., Clinical features of dominant Hereditary Spastic Paraplegia: a review of 94 families.
Biobanco de DNA e linhas celulares
O CGPP, IBMC dispõe de um Biobanco de DNA e linhas celulares que permitem: - armazenar DNA para estudos posteriores, no caso de não ser possível estabelecer o diagnóstico no momento do teste ou não existir teste disponível; - estabelecer, manter e preservar linhas celulares linfoblastóides para estudos posteriores, investigação clínica, estudos funcionais e ensaios terapêuticos. O DNA e linhas celulares são mantidos e utilizados sob os princípios de boas práticas laboratoriais e éticos.
Política de Qualidade
O CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, no âmbito do seu Sistema de Gestão, estabeleceu os seguintes objectivos para a sua Política da Qualidade:
- Garantir que todas as actividades clínicas e laboratoriais desenvolvidas pelo CGPP-IBMC são tecnicamente válidas e pautadas por níveis de excelência;
- Desenvolver e melhorar continuamente o seu Sistema de Gestão, de modo a assegurar um funcionamento credível, que permita a satisfação e fidelização dos requisitantes dos nossos serviços clínicos e laboratoriais, e que cumpra os requisitos legais, estatutários (regulamentos do CGPP e do IBMC) e normativos em vigor, relativamente às áreas de actividade clínica e laboratorial do CGPP, IBMC;
- Actualizar e adaptar continuamente os serviços clínicos e laboratoriais prestados aos avanços técnicos e científicos, e às necessidades dos requisitantes dos nossos serviços;
- Comprovar, perante entidades auditoras competentes, a competência técnica do CGPP, IBMC e a sua capacidade para gerir um Sistema de Gestão.
